C단백은 간에서 합성되는 비타민K 의존적인 응고인자이다. C단백 유전자 ( PROC)는 2q14.3에 위치하며 돌연변이 종류에 따라서 상염색체 우성 혹은 열성으로 유전된다. C단백이 결핍되면 과응고상태가 초래되며, 심한 결핍증에서는 소모성 응고병증이 나타난다. 그 결과 동형접합체 C단백 결핍에서는 보통 신생아 전격성 자반증과 두개내 혈전색전증으로 발현한다. 저자들은 생후 10일경에 신생아 전격성 자반증으로 내원한 환자를 경험하였다. 생후 6일째부터 수 일 동안 좌측 하지, 우측 상지, 양측 둔부에 자반이 발생하였다. 특이 가족력은 없었다. 혈액검사상 혈소판,PT, aPTT 정상 범위였으나 D-dimer 심한 상승 보였다. C단백 항원, 항체 모두 상당한 감소를 보였다. 뇌 초음파에서는 광범위한 뇌출혈 또는 출혈성 뇌정맥 경색, 뇌실확장이 관찰되었다. 안과 진찰에서 우안에 전망막출혈, 좌안에는 망막출혈, 망막하출혈, 유리체출혈이 관찰되었다. PROC 유전자에 직접염기서열분석법을 시행하여 환자에게서 c.631C＞T (p.Arg211Trp) 돌연변이가 동형접합체로 있는 것을 확인하였다. 이는 C단백 결핍을 일으킨다고 알려진 돌연변이이다. 치료로는 초기에 신선동결혈장과 저분자헤파린을 동시에 투여하였으며, 피부 병변 대부분 호전된 후에 생후 30일부터 와파린으로 변경하여 투약하였다. 치료 시작 이후에 피부 병변은 흉터없이 회복되었고, 뇌출혈, 안구출혈은 흡수 추세로 생후 47일째 퇴원하였다. 생후 2개월째 추적 중단되었다. 현재까지 우리나라에선 오직 5례의 신생아 전격성 자반증만이 보고되었다. 그 중 2례만 유전자 검사를 통해 복합이형접합성 protein C 결핍으로 확인되었다. 저자들은 신생아 전격성 자반증으로 발현한 동형접합성 Protein C 결핍환자를 우리나라에서 최초로 보고하는 바이다.